دانشجویان زیست شناسی ورودی بهمن68 دانشگاه اصفهان

همکلاسیهای عزیز که در اقصی نقاط کشور هستید اگر از خودتان خبری به دست من برسانید خوشحال خواهم شد.

رضوان انتشاری دانشجوی  رشته دبیری زیست شناسی ورودی بهمن ۶۸ دانشگاه اصفهان

ژنتیک پزشکی

سرمقاله شماره ۴۶ پيام انجمن ژنتيک ايران

::مهرداد نوروزی نيا::

::محمد تقی اکبری::

سخني با همكاران ژنتيك پزشكي درباره مراقبت هاي زنتيكي دوران بارداری

 

"تست هاي غربالگري حاملگي و چالش هاي موجود"

 

ارائه خدمات ژنتيك در زمان بارداري امر مهمي است كه خوشبختانه به همت پيشكسوتان ژنتيك در ايران آغاز شد ه و به كمك مشاورين ژنتيك و متخصصين ژنتيك مولكولي و سيتوژنتيك در حال انجام است. چنين خدماتي مطمئنا نقش بسزايي در كاهش بيماري هاي ژنتيكي ارثي در جامعه خواهد داشت. با اين حال به نظر مي رسد خدمات ژنتيكي استاندارد در زمان بارداري هميشه دردسترس نمي باشد.

نفس استفاده از تست هاي غربالگري زمان بارداري مانند تست سه گانه يا Triple  Test، شناخت حاملگي هاي با ريسك بالا مي باشد. طبيعتا تست هاي تشخيصي مانند كاريوتيپ فقط زماني مي توانند موثر باشند كه گروه در ريسك به درستي شناخته شده باشد. استفاده صحيح از اين روش ها در بسياري موارد مي تواند تريزومي هاي شايع در زمان بارداري، بسياري از آنومالي هاي جنيني و بيماري هاي متابوليك و غيره را تشخيص دهد. از طرف ديگر اگر اين روش هاي غربالگري به درستي و به صورت استاندارد مورد بهره برداري قرار نگيرند، عوارض بسياري براي خانواده ها، پزشكان و حتي متخصصين ‍ژنتيك خواهند داشت. ايجاد استرس نابجا يا اطمينان كاذب در خانواده ها، سلب اطمينان همكاران پزشك معالج و سرخوردگي متخصصين ژنتيك از جمله عوارض غربالگری‌هاي غير استاندارد مي باشد. 

عليرغم اهميتي كه شرايط بهينه انجام اين تست ها (مهمترين آن سن مناسب جنين براي هر يك از تست ها) دارد، مطمئنا تمام ما با بارداري هايي كه به طور غير استاندارد كنترل شده اند برخورد كرده ايم. انجام اولين سونوگرافي در 18 هفته بارداري، NT در 22 هفته بارداري و Triple Test در 23 هفته بارداري ديگر موجب تعجب نگارندگان نمي شود!  اما چرا چنين وضعيتي وجود دارد و چگونه می‌توان آن را اصلاح كرد؟

انجام مشاوره هاي ژنتيك در كشور هاي داراي تخصص ژنتيك باليني به عهده متخصص ژنتيك مي باشد. ژنتيك باليني تخصص نوپايي است كه قدمت 30 تا 40 سال در كشور هاي اروپايي دارد. نياز به اين تخصص از آنجا ناشي شده است كه در بالين بيمار و يا در بررسي ژنتيكي بيمار علاوه بر دانش ژنتيك احتياج به مهارت‌هاي بسيار بيشتري مي باشد كه اهميت آنها كمتر از قانون مندل نمي باشند.

در بسياري از تخصص ها ي قديمي تر ارائه خدمات به نحو كمابيش استاندارد با نظارت بر تحصيلات دانشگاهي و اهتمام به امر آموزش مداوم تا حدودي قابل كنترل مي باشد. اما ژنتيك پزشكي تا حدودي متفاوت مي باشد. سرعت رشد اين علم، نوپا بودن ژنتيك پزشكي در ايران و نا همگن بودن تحصيلات و تجربه افرادي كه در اين زمينه فعاليت مي كنند، شرايطي را فراهم كرده است كه اقدام عاجل انجمن هاي علمي از جمله انجمن ژنتيك ايران را مي طلبد. به عنوان مثال، هرچند وجود همكاراني كه با پيش زمينه هاي تحصيلي مختلف در ژنتيك پزشكي فعاليت مي كنند، سرمايه عظيمي براي جامعه ژنتيك مي باشند ولي به علت ناهمگني در تحصيلات و تجربه اين افراد، عدم هماهنگي در ارائه خدمات ژنتيكي چه از نظر باليني و چه از نظر آزمايشگاهي ايجاد شده است كه در صورت عدم توجه، مي تواند به مرحله نگران كننده‌اي برسد.

از طرف ديگر، هر چند ارائه دهندگان خدمات ژنتيكي به مردم، همكاران محترم متخصص ژنتيك مي باشند ولي در بسياري از موارد، ارائه صحيح اين خدمات احتياج به عمكرد صحيح متخصصين ديگر دارد. اگر به مسئله مراقبت هاي ژنتيكي زمان بارداري بازگرديم، انجام تست غربالگري Triple Test سه ماهه دوم و سه ماهه اول در مرحله پيش از آزمايش هاي ژنتيكي و كاريوتيپ قرار دارد، داراي نكات ظريفي مي باشد كه عدم توجه به آنها مي تواند مشكل ساز باشد. به عنوان مثال مي توان به استفاده از استاندارد هاي موجود در نرم افزار هاي محاسبه ريسك تريزومي اشاره كرد كه مخصوص جوامع ديگر مي باشند و لزوما با استاندارد هاي جامعه ايراني يا به عبارت ديگر MoM جامعه ايران مطابقت ندارند. ولي چه تعداد از آزمايشگاه هاي تشخيص پزشكي هستند كه در انجام Triple Test  به اين مطلب مهم اهميت دهند؟ شايد يكي از علل عدم وجود نتايج موفق در مقايسه با آمارهاي خارجي همين مطلب باشد. البته بديهي است كه علل و عوامل متعددي در اين مسئله دخيل هستند. به همين دليل بايستي با همكاري و همفكري عوامل ذيربط به ريشه يابي و مرتفع كردن كاستي ها پرداخت. در اين راستا مي توان با گردهمائي هاي ترويجي و آموزشي، مستند سازي و نيز تهيه دستورالعمل ها و پروتوكل هاي كاري، اشكالات را شناسائي و مرتفع نمود. شاخه انساني انجمن ژنتيك ايران كه تدوين استاندارد هاي خدمات ژنتيكي را در دست اجرا دارد، مي تواند در اين راستا اقدامات موثري را سازماندهي كند. اين اقدام شايسته اي است كه همكاري تمام متخصصين ژنتيك را در زير رشته هاي مختلف مي طلبد. در اين راستا و به علت ماهيت علم ژنتيك پزشكي كه احتياج به ارتباط تنگاتنگ با تخصص هاي ديگر پزشكي دارد، همكاري متخصصين و حتي انجمن هاي علمي رشته هاي ديگر تخصصي  لازم به نظر می‌رسد. انجام چنين كار بزرگي مطمئنا برگ زرين ديگري در سابقه انجمن ژنتيك ايران خواهد بود.

 

منبع: شماره ۴۶ پيام انجمن ژنتيک ايران

¤ ساعت درج خبر در سرویس خبری ژنتیک و بیوتکنولوژی ایران 18:44

مناجات..........

ساده اما خواستنی

درخت تبار زایشی

به نام خدا

مدیریت آموزش وپرورش شهرستان نجف آباد

درس:زیست شناسی پیش دانشگاهی2       تاریخ ازمون: /                        نام دبیر                       

نام ونام خانوادگی                                   نام اموزشگاه                       زمان پاسخگویی:80 دقیقه

 

1- درست یا نادرست بودن جملات زیر را بدون ذکر دلیل مشخص کنید.(1نمره)

الف-دو گونه در صورتیکه نیازهای اکولوژیکی متفاوتی داشته باشند قادر به سازش در یک محیط نیستند.(درک وفهم).

ب-ابتدایی ترین راه ارتباطی بین جانوران از طریق علائم صوتی صورت می گیرد. .(سطح دانش)

ج-پیکر همه قارچ ها از نخینه ساخته شده است.(درک وفهم)

د-در الگوی عمل ثابت رفتار همیشه به یک شکل صورت می گیرد.(سطح دانش)

 

2-جای خالی کلمات را با کلمات مناسب تکمیل کنید.(75/0)

الف-...............+H +NADH+استیل کوآنزیم A                           NAD+COA+اسید پیروویک .(سطح دانش)

 ب-نخستین راه دفاعی اغلب گیاهان تولید مواد دفاعی به نام.......................می باشد. .(سطح دانش)                                   

ج-در کپک مخاطی توده سیتوپلاسمی که تعداد زیادی هسته دارد.......................نامیده می شود. .(سطح دانش)

 

3-بروز هر یک از رفتارهای زیر نتیجه چه نوع یادگیری است؟(5/0نمره)

الف-شقلیق دریایی نسبت به حرکت مداوم اب واکنشی نشان نمی دهد. .(درک وفهم)

ب-کسب غذا از جعبه اسکینر توسط موش.(سطح دانش)

 

4-الف-انتخاب طبیعی چه نوع رفتارهایی را بر می گزیند؟(تجزیه وتحلیل)                   (5/1)

ب-صفات چشمگیر در نرها چه مزیتی دارد؟ (تجزیه وتحلیل)

ج-وجود سیستم تک همسری یا چند همسری در جانوران به چه عواملی بستگی دارد؟ (تجزیه وتحلیل)

 

 5-در ماهیچه آدمی در چه شرایطی تخمیر صورت می گیرد و این تخمیر از چه نوعی است؟.(سطح دانش) (تجزیه وتحلیل) (5/0)

 

6-الف-برای اینکه چربیها بتوانند وارد چرخه کربس شوند باید به چه مولکولی تبدیل شوند؟(سطح دانش)     (5/0)

ب-گیرنده نهایی الکترون در زنجیره انتقال الکترون میتوکندری چه ماده ای است؟(سطح دانش)

 

7-در ارتباط با فتوسنتز به سوالات زیر پاسخ دهید؟(25/1نمره)

الف-اهمیت استفاده گیاه از رنگیزه های کاروتنوئیدی چیست؟.(درک وفهم)

ب-پروتئینی که H را به خارج میتوکندری منتقل می کند از چه نوعی است وچه خاصیتی دارد؟(سطح دانش)

ج-نقش اصلی NADH در فتوسنتز چیست؟(درک وفهم)

 

8-تنفس نوری را با تنفس سلولی مقایسه کنید. (تجزیه وتحلیل)     (1 نمره)

 

9-یک نقش برای هر یک از بخشهای زیر بنویسید. (درک وفهم)          (5/0)

الف-لکه چشمی در اوگلنا                    

ب-پیلی در اشرشیا کلای

 

10-نام باکتری خواسته شده درهر یک از موارد زیر را بنویسید. (سطح دانش)   (5/0)

الف-باکتری تولید کننده آنتی بیوتیک

ب-باکتری مولد جوش صورت

 

 

11-الف-دو وظیفه قارچ در گلسنگ را بنویسید. (درک وفهم)          (75/0نمره)

ب-ساختار تولید مثل جنسی در آمانیتا موسکاریا چیست؟

 

12-آرکی باکترها از نظر ساختار وترجمه ژن چه شباهتی با یوکاریوتها دارند؟(تجزیه وتحلیل)     (5/0)

 

13-آزمایش وندل استنلی را در کشف ویروسها شرح دهید. (درک وفهم)          (75/0نمره)

 

14-علت بروز تب ولرز در بیماری مالاریا چیست؟(درک وفهم)        (5/0)

 

15دو نمونه از آغازیان که دارای پوسته محکمی دارند را نام ببرید. (سطح دانش)    )     (5/0نمره)

16-نقشه مفهومی زیر تناوب نسل را در کاهوی دریایی نشان می دهد.آنرا تکمیل کنید. (درک وفهم)    (5/0نمره)

                                                                                             

                    لقاح                                           رشد                           میوز

 

 

 

17-نمودار زیر تولید مثل و رشد کدام جمعییتها را نشان می دهد؟(تجزیه وتحلیل)  (5/0نمره)        

 

یک نمونه از این جمعیت ها را مثال بزنید.

 

 

                                    

18-اصطلاحات زیر را تعریف کنید. (درک وفهم)   (2نمره)    

الف-پای کاذب

ب-زیگوسپورانژ

ج-تکامل همراه

د-ویروئید

 

19-یک جمعیت 1000تایی گوزن دارای آهنگ ذاتی (r) برابر 06/0- است.اگر در این جمعیت سالانه 50 نوزاد متولد شود تعداد مرگ در این جمعیت در طی یک سال چقدر است؟(کاربرد)   (1نمره)   

 

                           

 

                                                                                                                       

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

         

  نمونه سوالات منتخب طرح شده توسط همکاران گروه زیست شناسی  نجف آباد                           

 صفحه اول

 

1-در هنگام تقسیم سلول کروماتین چه تغییراتی می کند تا به کروموزوم تبدیل شود ؟

2-كدام يك از جانداران زير توليد كننده و كداميك مصرف كننده هستند ؟

الف- كرم ابريشم                                                      ب-جلبكها

چرا مصرف بيش از حد تخم مرغ بيماريهاى قلب و رگها را افزايش مىدهد؟

3--نمودار زير پتانسيل عمل رانشان مى دهد درهريك ازموارد زير كدام پروتئين غشاء نقش دارد؟

                                                                                   

4-هريك ازمواردزير مى تواندنشانه اختلال در كار كدام مركز عصبى باشد؟الف-بروزتب        

   ب-عدم توانايى انجام حركات دقيق                 ج- ازبين رفتن احساس لذت

555-شكل مقابل چگونگى شناسايى آنتى ژنها راتوسط گلبول سفيد رانشان مى دهد.

6-گلبول سفيد مورد نظر بركدام يك ازميكروبهاىM،R،Nموثر است؟

 

7-توضيح دهيد اگر گلبول قرمزي را در محلولي  فرو ببرند كه غلظت نمك هاي درون آن بيشتر از گلبول باشد، چه اتفاقي روي مي دهد؟                        

 

8-علت بيماري هاي MS و ايدز را مقايسه   كنيد.                                                                                                                      

 

9-در هر يك از موارد زير كدام يك از مكانيزمهاي دفاعي بدن اختلال ايجاد مي شود ؟

الف : كودكي كه در اثر آتش سوزي دچار سوختگي شديد شده است .

ب : فردي كه به علت مصرف سيگار سلولهاي پوششي مجاري تنفسي اش از كار افتاده است

 

10-یک مولکولDNA   دارای 200 نوکلئوتید است. اگر 20% بازهای آن گوانین با شد، تعد ا د                  

نو کلئوتید های تیمین دار آن چقدر است ؟ (محاسبه را به طور کا مل نشا ن دهید . )

 

11-علت هر يك از موارد زير را بيان كنيد     

خنديدن هنگام بلع غذا باعث ورود غذا به ابتداي ناي مي شود.

12-پاسخ دهید؟

الف)چرا چربیها وارد مویرگها ی خونی نمی شوند.

ب)چرا بسیاری از مواد غذایی در بدن اسب بدون گوارش خارج می شود.

ج)چرا در مخاط روده باریک چین ها و پرزهای زیادی وجود دارد

د)چرا مخاط معده تحت تاثیر شیره معده قرار نمی گیرد.ُُ

 

 

 

صفحه دوم

13-شخصی قادر به حرکت دادن ساق پای چپش نیست.در گزارش MRI وجود توموراثبات شده است.به نظر شما این تومور در کدام نیمکره است؟

 

14-چرا مسافران هواپیما در زمان فرود یا صعود دچار گرفتگی گوش می شوند؟با توجه به تغییرات سریع فشارهوا علت را بیان کنید.

 

15-مردی پس از اینکه ضربه ای به سرش خورد،به تدریج بینایی خود را از دست داد.کدام لوب مخ او در این سانحه آسیب دیده است؟

 

16-علت هر یک از عیوب زیر چیست؟

الف-چشم تصویر اجسام را واضح نمی بیند.          ب-فشار گوش میانی او زیاد شده است.

 

17-در حالات غیر طبیعی کدام مرکز دچار اختلال شده است؟

الف-دونده ای که نمی تواند در یک خط مستقیم بدود.       ب-شخصی که با وجود پرخوری احساس سیری نمی کند؟

ج-شخصی که همواره عصبی و پرخاشگر است؟

 

18-فردی مبتلا به ادم (مشابه یک خانم باردار) به پزشک مراجعه کرده است.به نظر شما پزشک چه احتمالاتی را برای بروز این بیماری در نظر می گیرد؟

 

19-در هر یک از موجودات زیر کدامیک از گیرنده های نوری فعالترند؟  (جغد یا کبوتر)

 

20-در هر یک از موارد زیر کدام بخش آسیب می بیند؟

الف-قطع تنفس                             ب-تلو تلو خوردن

21-در هنگام پاسخ دادن به سوالات امتحانی بخش سمپاتیک فعال تر است یا پاراسمپاتیک؟ نتیجه آن چیست؟

 

22-وقتی با چرخ یا موتور از وسط خیابان حرکت می کنیدو صدای بوق یک کامیون را از پشت سر می شنوید،دو تنظیم عصبی به کار می افتد.مواد آن را بنویسید و مشخص کنید در هر کدام از آنها چه بخشی از دستگاه عصبی حرکتی نقش دارد؟

 

23-در هر یک از موارد زیربیشترین نقص در کدام یک از انواع سیستم ایمنی ایجاد شده است؟

الف-کودکی که به طور مادرزادی تیموس ندارد.

ب-مردی که در سانحه آتش سوزی دچار سانحه شده است.

 

24-اندازه نسبی مغز موش(نسبت به وزن بدن)نسبت به مغز تمساح..............است و اندازه نسبی مغز کوسه ماهی نسبت به مغز گنجشک............است.

25-به سوالات زیر پاسخ دهید.

الف-چرا نمی توان حرکت سلول تریکو دینا را با میکروسکوپ الکترونی مشاهده کرد؟

ب- چرا سلولهای گیاهی در محیط رقیق نمی ترکند؟