::مهرداد نوروزی نيا::
::محمد تقی اکبری::
سخني با همكاران ژنتيك پزشكي درباره مراقبت هاي زنتيكي دوران بارداری
"تست هاي غربالگري حاملگي و چالش هاي موجود"
ارائه خدمات ژنتيك در زمان بارداري امر مهمي است كه خوشبختانه به همت پيشكسوتان ژنتيك در ايران آغاز شد ه و به كمك مشاورين ژنتيك و متخصصين ژنتيك مولكولي و سيتوژنتيك در حال انجام است. چنين خدماتي مطمئنا نقش بسزايي در كاهش بيماري هاي ژنتيكي ارثي در جامعه خواهد داشت. با اين حال به نظر مي رسد خدمات ژنتيكي استاندارد در زمان بارداري هميشه دردسترس نمي باشد.
نفس استفاده از تست هاي غربالگري زمان بارداري مانند تست سه گانه يا Triple Test، شناخت حاملگي هاي با ريسك بالا مي باشد. طبيعتا تست هاي تشخيصي مانند كاريوتيپ فقط زماني مي توانند موثر باشند كه گروه در ريسك به درستي شناخته شده باشد. استفاده صحيح از اين روش ها در بسياري موارد مي تواند تريزومي هاي شايع در زمان بارداري، بسياري از آنومالي هاي جنيني و بيماري هاي متابوليك و غيره را تشخيص دهد. از طرف ديگر اگر اين روش هاي غربالگري به درستي و به صورت استاندارد مورد بهره برداري قرار نگيرند، عوارض بسياري براي خانواده ها، پزشكان و حتي متخصصين ژنتيك خواهند داشت. ايجاد استرس نابجا يا اطمينان كاذب در خانواده ها، سلب اطمينان همكاران پزشك معالج و سرخوردگي متخصصين ژنتيك از جمله عوارض غربالگریهاي غير استاندارد مي باشد.
عليرغم اهميتي كه شرايط بهينه انجام اين تست ها (مهمترين آن سن مناسب جنين براي هر يك از تست ها) دارد، مطمئنا تمام ما با بارداري هايي كه به طور غير استاندارد كنترل شده اند برخورد كرده ايم. انجام اولين سونوگرافي در 18 هفته بارداري، NT در 22 هفته بارداري و Triple Test در 23 هفته بارداري ديگر موجب تعجب نگارندگان نمي شود! اما چرا چنين وضعيتي وجود دارد و چگونه میتوان آن را اصلاح كرد؟
انجام مشاوره هاي ژنتيك در كشور هاي داراي تخصص ژنتيك باليني به عهده متخصص ژنتيك مي باشد. ژنتيك باليني تخصص نوپايي است كه قدمت 30 تا 40 سال در كشور هاي اروپايي دارد. نياز به اين تخصص از آنجا ناشي شده است كه در بالين بيمار و يا در بررسي ژنتيكي بيمار علاوه بر دانش ژنتيك احتياج به مهارتهاي بسيار بيشتري مي باشد كه اهميت آنها كمتر از قانون مندل نمي باشند.
در بسياري از تخصص ها ي قديمي تر ارائه خدمات به نحو كمابيش استاندارد با نظارت بر تحصيلات دانشگاهي و اهتمام به امر آموزش مداوم تا حدودي قابل كنترل مي باشد. اما ژنتيك پزشكي تا حدودي متفاوت مي باشد. سرعت رشد اين علم، نوپا بودن ژنتيك پزشكي در ايران و نا همگن بودن تحصيلات و تجربه افرادي كه در اين زمينه فعاليت مي كنند، شرايطي را فراهم كرده است كه اقدام عاجل انجمن هاي علمي از جمله انجمن ژنتيك ايران را مي طلبد. به عنوان مثال، هرچند وجود همكاراني كه با پيش زمينه هاي تحصيلي مختلف در ژنتيك پزشكي فعاليت مي كنند، سرمايه عظيمي براي جامعه ژنتيك مي باشند ولي به علت ناهمگني در تحصيلات و تجربه اين افراد، عدم هماهنگي در ارائه خدمات ژنتيكي چه از نظر باليني و چه از نظر آزمايشگاهي ايجاد شده است كه در صورت عدم توجه، مي تواند به مرحله نگران كنندهاي برسد.
از طرف ديگر، هر چند ارائه دهندگان خدمات ژنتيكي به مردم، همكاران محترم متخصص ژنتيك مي باشند ولي در بسياري از موارد، ارائه صحيح اين خدمات احتياج به عمكرد صحيح متخصصين ديگر دارد. اگر به مسئله مراقبت هاي ژنتيكي زمان بارداري بازگرديم، انجام تست غربالگري Triple Test سه ماهه دوم و سه ماهه اول در مرحله پيش از آزمايش هاي ژنتيكي و كاريوتيپ قرار دارد، داراي نكات ظريفي مي باشد كه عدم توجه به آنها مي تواند مشكل ساز باشد. به عنوان مثال مي توان به استفاده از استاندارد هاي موجود در نرم افزار هاي محاسبه ريسك تريزومي اشاره كرد كه مخصوص جوامع ديگر مي باشند و لزوما با استاندارد هاي جامعه ايراني يا به عبارت ديگر MoM جامعه ايران مطابقت ندارند. ولي چه تعداد از آزمايشگاه هاي تشخيص پزشكي هستند كه در انجام Triple Test به اين مطلب مهم اهميت دهند؟ شايد يكي از علل عدم وجود نتايج موفق در مقايسه با آمارهاي خارجي همين مطلب باشد. البته بديهي است كه علل و عوامل متعددي در اين مسئله دخيل هستند. به همين دليل بايستي با همكاري و همفكري عوامل ذيربط به ريشه يابي و مرتفع كردن كاستي ها پرداخت. در اين راستا مي توان با گردهمائي هاي ترويجي و آموزشي، مستند سازي و نيز تهيه دستورالعمل ها و پروتوكل هاي كاري، اشكالات را شناسائي و مرتفع نمود. شاخه انساني انجمن ژنتيك ايران كه تدوين استاندارد هاي خدمات ژنتيكي را در دست اجرا دارد، مي تواند در اين راستا اقدامات موثري را سازماندهي كند. اين اقدام شايسته اي است كه همكاري تمام متخصصين ژنتيك را در زير رشته هاي مختلف مي طلبد. در اين راستا و به علت ماهيت علم ژنتيك پزشكي كه احتياج به ارتباط تنگاتنگ با تخصص هاي ديگر پزشكي دارد، همكاري متخصصين و حتي انجمن هاي علمي رشته هاي ديگر تخصصي لازم به نظر میرسد. انجام چنين كار بزرگي مطمئنا برگ زرين ديگري در سابقه انجمن ژنتيك ايران خواهد بود.
منبع: شماره ۴۶ پيام انجمن ژنتيک ايران